مقاله ترجمه شده درباره زالی در اروپا – سال 2013
مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
زالی در اروپا
عنوان انگلیسی مقاله:
Albinism in Europe
کلمات کلیدی مقاله:
ژنتیک، جهش‌ها، زالی چشمی، زالی چشمی پوستی، شبکیه، تیروزیناز
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
علوم سلولی و مولکولی، ژنتیک و ژنتیک پزشکی
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
مقدمه
انواع زالی
ژن‌های جدید با جهش‌های مرتبط با زالی
پیشنهادات درمانی برای زالی، تلاش‌های پیش بالینی
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
INTRODUCTION
Albinism is a generic clinical term describing an heterogeneous group of several types of rare congenital diseases globally characterized by decreased pigmentation in skin, hair and/or eyes, and associated with retinal and, hence, visual alterations. Eye abnormalities, the most important and handicapping traits for persons with albinism (besides the obvious hypopigmentation), include fovea hypoplasia, reduced pigmentation of retinal pigment epithelium cells, photoreceptor rod cell deficit, misrouting of the optic nerves at the chiasm, reduced pigmentation in the iris, photophobia and nystagmus.1,2 Several studies suggest that all known forms of albinism affect 1:17 000 newborns in Western societies, mostly North America and Europe, although frequencies ranging from 1:10 000–20 000 have been also reported2,3 and other prevalences apply in Asia.4,5 In some countries in Africa, due to consanguinity issues, the prevalence of albinism can be much higher.6
مقدمه
زالی یک عبارت بالینی عمومی است که توضیح دهنده‌ی گروه هتروژنی از انواع متعدد بیماری‌های نادر مادرزادی میباشد و در سطح جهان با کاهش رنگدانه‌سازی در پوست، مو و/یا چشم‌ها و در نتیجه شبکیه و تغییرات بینایی شناخته می‌شود. اختلالات چشمی مهم‌ترین و ناقص‌ترین صفت افراد مبتلا به زالی است (علاوه بر کاهش رنگدانه‌سازی)، که شامل هیپوپلازی فووآ، کاهش رنگدانه‌سازی سلول‌های اپی‌تلیوم شبکیه، نقص سلول‌های گیرنده‌ی نوری استوانه‌ای، تغییر مسیر اعصاب در کیاسمای بینایی، کاهش رنگدانه سازی در عنبیه، ترس از نور، و حرکات غیر ارادی کره‌ی چشم می‌شود. مطالعات متعددی نشان داده‌اند که تمام اشکال شناخته شده‌ی زالی 17000:1 نفر از نوزادان در جوامع غربی (عمدتا در امریکای شمالی و اروپا) را درگیر می‌کند، هرچند فراوانی‌های 1: 2000-10000 نیز گزارش شده است و گزارشات دیگری که در مورد شیوع در آسیا است. در برخی کشورهای افریقایی به دلیل مسائل خویشاوندی میزان شیوع بالاتر است.
