مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
آلبینیسم: تشخیص مولکولی مدرن
عنوان انگلیسی مقاله:
Albinism: modern molecular diagnosis
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
ژنتیک، ژنتیک پزشکی و چشم پزشکی
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
فیزیولوژی ملانین
رده‌بندی
آلبینیسم چشمی- پوستی
OCA 1
هتروزیگوت‌های مرکب
OCA 2
OCA 3
آلبینیسم چشمی
آلبینیسم چشمی نوع 1
آیا آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب است؟
شرایط مرتبط با آلبینیسم: رابطه نزدیک
شرایط مربوط به OCA 2
سندرم Prader–Willi و آنجلمن
شرایط مرتبط با OA 1
شرایط مرتبط با آلبینیسم که به دلیل رابطه نزدیک نیست
سندرم چدیاک- هیگاشی
سندرم HERMANSKY–PUDLAK
آلبینیسم شبیه به هایپوپیگمانتاسیون مادرزادی
سندرم واردنبرگ
شرایط ارتباطی ممکن
نیستاگموس حرکتی مادرزادی
مکانیسم‌های اختلال بینایی در آلبینیسم
انشعابات عصبی پیگمانتاسیون مختل شده
مراحل ارزیابی یک فرد مشکوک به زالی
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
Melanin physiology
Pigmented cells of the eye have one of two origins. The retinal pigment epithelium, the posterior and anterior iris epithelium, and the outer pigmented and inner nonpigmented (so called) ciliary epithelium are all derived from the neuroectoderm of the primitive forebrain. On the other hand, melanocytes in the iris stroma, ciliary stroma, and choroid are derived from the neural crest. Melanoblasts from the neural crest migrate to the skin, brain, inner ear, and uveal tract to develop into melanocytes.2–4 The biochemical pathway converting tyrosine to melanin is shown in Figure 1. The pigment granule (melanosome) is an intracellular organelle produced by melanocytes and into which melanin is confined. In the skin, the melanosome is later transferred from the melanocyte to the surrounding keratinocytes. The melanosome precursor arises from the smooth endoplasmic reticulum. Tyrosinase and other enzymes regulating melanin synthesis are produced in the rough endoplasmic reticulum, matured in the Golgi apparatus, and translocated to the melanosome where melanin biosynthesis occurs.
فیزیولوژی ملانین
سلول‌های پیگمانته شده چشم یکی از دو منشا را دارند. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه، اپیتلیوم قدامی و خلفی عنبیه و اپیتلیوم مژگانی خارجی پیگمانته و اپیتلیوم مژگانی داخلی غیر پیگمانته همگی از نورواکتودرم مغز جلویی بدوی مشتق شده‌اند. از سوی دیگر، ملانوسیت‌ها در استرومای عنبیه، استرومای مژگانی و مشیمیه از سه تیغ عصبی مشتق شده‌اند. ملانوبلاست‌ها از سه تیغ عصبی به پوست، مغز، گوش داخلی و مجرای عنبیه مهاجرت می‌کنند تا به ملانوسیت‌ها تکامل یابند.
مسیر بیوشیمیایی تبدیل تیروزین به ملانین در شکل 1 نشان داده شده است. گرانول پیگمانته (ملانوزوم) یک اندامک درون سلولی است که توسط ملانوسیت‌ها تولید می‌شود و ملانین را در بر می‌گیرد. در پوست، ملانوزوم بعدا از ملانوسیت به کراتینوسیت‌های اطراف انتقال می‌یابد. پیش‌ساز ملانوزوم از شبکه آندوپلاسمی صاف منشا می‌گیرد. تیروزیناز و سایر آنزیم‌ها که سنتز ملانین را تنظیم می‌کنند در شبکه آندوپلاسمی صاف تولید شده، در دستگاه گلژی بالغ می‌شوند و به ملانوزوم انتقال می‌یابند که در آن بیوسنتز ملانین رخ می‌دهد.