مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
شناسایی ژن های عامل بیماری با استفاده از ارائه مبتنی بر وب معنایی تلفیق دانش ژنومیکی و فنومیکی
عنوان انگلیسی مقاله:
Identifying disease-causal genes using Semantic Web-based representation of integrated genomic and phenomic knowledge
کلمات کلیدی مقاله:
وب معنایی، رتبه بندی معنای هستی شناسی، یکپارچه سازی داده ها، بیوانفورماتیک، NLP
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
پزشکی و زیست شناسی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
بیوانفورماتیک، آسیب شناسی، ژنتیک پزشکی و ژنتیک
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
1. مقدمه
2. مواد و روش ها
1.2 منابع دانش
2.1.1 منابع دانش ژنومیکی
2.1.2 منابع دانش فنومیکی
2.2 نقشه برداری ویژگی های بالینی برای پیدا کردن مفاهیم UMLS
2.3 نقشه برداری ویژگی های بالینی به ژن
2.4. تولید RDF
2.5 رتبه بندی در وب معنایی (SW)
2.5.1 محاسبه اهمیت منابع
2.5.2 اهمیت وزن ذهنیت (SW) و عینیت (OW)
2.5.3 رتبه بندی نتایج بازیابی
3- نتایج
3.1. معیار روش
3.2. کاربرد
3.2.1. اولویت بندی ژن از CVD-مشمول مناطق ژنومی
4.مزایای استفاده از فن آوری های وب معنایی
4.1.ادغام انعطاف پذیر و جستار ژنومیکی وفنومیکی در شبکه
4.2.اضافه کردن متن از طریق وزن معنایی
4.3.توانایی بررسی منابع دیگر (به غیر از ژن ها) در RDF زیستی
5.بحث
6. نتیجه گیری
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
1. Introduction
The identification of genes responsible for causing or preventing human disease provides critical knowledge of underlying pathophysiological mechanisms and is essential for developing new diagnostics and therapeutics. Traditional approaches such as positional cloning and candidate gene analyses, as well as modern methodologies such as gene expression profiling tend to fail to converge on specific genes or features that underlie a disease [1,2]. Quantitative trait loci intervals identified by positional genetics usually include anywhere between 5 and 300 genes [3] and expression studies generate hundreds of unprioritized differentially regulated genes [4]. The identification of the right set of genes from these generated lists for further mutation analysis to associate with the disease under study is termed gene prioritization [5–8]. Prioritizing candidates within these lists tends to be difficult, thus techniques and tools to identify key candidates from gene lists generated by disease process-associated gene discovery methods would be very desirable. Moreover, the demonstration of successful methods for the identifi- cation of disease-critical genes would also serve to validate specific computational approaches useful for knowledge representation and inference for the improvement of human health.
مقدمه
شناسایی ژن مسئول ایجاد و یا پیشگیری بیماری های انسانی دانشی منتقدانه از مکانیسم های اصولی پاتوفیزیولوژی فراهم می کند که برای توسعه تشخیصات و معالجات جدید ضروری است. روش های سنتی از قبیل شبیه سازی موضعی و تجزیه و تحلیل ژن نامزد، و همچنین روش های جدید مانند بیان نمایه ژن به شکستی همگرا بر روی ژن های خاص و یا ویژگی هایی که زمینه ساز بیماری هستند تمایل دارند (1،2). ویژگی های کمی مکان توسط ژنتیک موضعی مشخص شده اند که معمولا شامل بین 5 و 300 ژن (3) هستند و تجلی مطالعات صدها ژن منظم درهم متفاوت را تولید می کند (4). شناسایی صحیح مجموعه ای از ژن های این لیست های تولید شده جهت تجزیه و تحلیل بیشتر جهش به منظور ایجاد ارتباط با این بیماری تحت مطالعه اولویت بندی ژن نامیده می شود (5-8). اولویت بندی کزدن نامزدهای این لیست مشکل است، بنابراین تکنیک ها و ابزارها به منظور شناسایی نامزدهای کلیدی از لیست ژن تولید شده توسط روش های کشف ژن مرتبط با فرایند بیماری بسیار مطلوب خواهد بود. علاوه بر این، اثبات روش های موفق برای شناسایی ژن های عامل بیماری و همچنین اعتبار روش های محاسباتی خاص مفید جهت ارائه دانش و استنتاج به منظور بهبود سلامت انسان خدمت می کنند.