مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
آنالیز جهش زالی چشمی و پوستی: یک مقاله جامع
عنوان انگلیسی مقاله:
Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism: A Compact Review
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
ژنتیک پزشکی، ژنتیک
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
1. پس زمینه
2. شیوع
3. علائم
4. ژن‌های مرتبط با زالی چشمی و پوستی
5. سایر اختلالات جزئی زالی و ژن‌های آن‌ها
6. غربالگری محاسباتی جهش بیماری‌زا و مکانیسم‌های مولکولی آن‌ها
7. تلاش‌های بالینی برای زالی
8. نتیجه‌گیری
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
1. Background Albinism is a group of disorders caused by reduction of polymeric pigment melanin [1]. Melanin production is closely regulated in the body and occurs in specialized ectodermal derived cells called melanocytes. Generally, melanocytes are possibly cutaneous (hair, skin) or extracutaneous (eye, cochlea) which derived from different ectodermal lineages. The terms albinism, oculocutaneous albinism (OCA), and ocular albinism (OA) can be used both as a phenotypic descriptions and as references to specific syndromes. Sir Arcibald Garrod initially states albinism as an inborn error of metabolism [2, 3], but it is now believed to be a heterogeneous genetic disorder caused by mutations in several different genes. Population studies have shown a genetic heterogeneity with evidence pointing to several loci [3].
1. پس زمینه
زالی گروهی از اختلالات ناشی از کاهش رنگدانه‌ی پلیمری ملانین است. تولید ملانین تا حد زیادی در بدن تنظیم می‌گردد و در سلول‌های اختصاصی مشتق از اکتودرم بنام ملانوسیت رخ می‌دهد. بطور کلی، ملانوسیت‌ها احتمالا پوستی (مو، پوست) یا خارج پوستی (چشم، حلزون گوش) هستند که از دودمان‌های مختلف اکتودرمی منشاء گرفته‌اند. واژه‌های زالی، زالی چشمی و پوستی (OCA)، و زالی چشمی (OA) را می‌توان هم به عنوان توصیف فنوتیپی و هم برای ارجاع به سندرم‌های خاص استفاده کرد. سر آرکیبالد گارود در ابتدا زالی را به عنوان یک خطای مادرزادی متابولیسمی توصیف کرد، اما امروزه اعتقاد بر این است که زالی یک اختلال ژنتیکی هتروژن است که با جهش‌هایی در چندین ژن مختلف ایجاد می‌گردد. مطالعات جمعیتی نشان دهنده‌ی یک ناهمگنی ژنتیکی با شواهدی است که به جایگاه‌های متعدد اشاره می‌کنند.