مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت
عنوان انگلیسی مقاله:
Myoclonic Absence Seizures in Dravet Syndrome
کلمات کلیدی مقاله:
سندروم دراوت، SCN1A، تشنج غایب میوکلونیک، آنسفالوپاتی صرعی، تشنج های غایب
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
مغز و اعصاب
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
مقدمه
توصیف بیمار
بحث
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
Introduction
Dravet syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy in which individuals typically present prior to 12 months of age with febrile seizures, which are often prolonged.1 Development is initially normal, but plateau or regression eventually occurs at around age two years. Individuals have multiple seizure types, usually refractory to therapy, including hemiclonic, generalized tonic-clonic, focal impaired awareness, myoclonic, and atypical absence seizures. Tonic seizures are rarely reported, usually in adolescence or adult life.1,2 Mutations in SCN1A (OMIM #182389), the gene encoding neuronal voltage-gated sodium channel subunit Nav1.1, are identified in more than 80% of patients with Dravet syndrome, occurring de novo in 90% of these.3 Here, we present the first description of a patient with myoclonic absence seizures, as well as the core clinical features of Dravet syndrome and an SCN1A mutation.
مقدمه
سندروم دراوت یک آنسفالوپاتی صرعی پیشرفته است که در آن بیماران معمولا قبل از 12 ماهگی تشنج ناشی از تب که اغلب طولانی است را بروز می‌دهند. رشد این افراد در ابتدا طبیعی است؛ اما در نهایت توقف یا پس‌رفت رشد در حدود دو سالگی اتفاق می‌افتد. افراد داری انواع تشنج‌ها هستند که معمولا به درمان مقاومت نشان می‌دهند؛ از جمله: تشنج همی کلونیک، تونیک- کلونیک عمومی، تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف، میوکلونیک و تشنج غایب آتیپیک. تشنج‌های تونیک به ندرت و معمولا در نوجوانی یا بزرگسالی گزارش می‌شوند. جهش در SCN1A (OMIM #182389) که ژن کدکننده‌ی زیرواحد Nav1.1 کانال سدیمی وابسته به ولتاژ عصب واگ است؛ در بیش از 80 درصد از بیماران مبتلا به سندروم دراوت شناسایی شده است و به صورت از نو در 90 درصد از بیماران رخ می‌دهد.
در این مقاله، ما اولین گزارش از بیماری با تشنج‌های غایب میوکلونیک و همچنین ویژگی‌های بالینی اصلی سندروم دراوت و جهش SCN1A را ارائه می‌دهیم.