مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
حل پازل آتروفی عضلانی نخاعی: تکه‌های گم شده چه هستند؟
عنوان انگلیسی مقاله:
Solving the Puzzle of Spinal Muscular Atrophy: What Are the Missing Pieces?
کلمات کلیدی مقاله:
آتروفی عضلانی نخاعی، SMN
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
ژنتیک، ژنتیک پزشکی و مغز و اعصاب
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
مقدمه
پروتئین SMN: یک پروتئین می‌تواند چند وظیفه داشته باشد؟
آیا SMN1 و SMN2 یکسان به نظر می‌رسند؟
درمان آتروفی عضلانی نخاعی: چگونه، چه زمان و کجا؟
پروتئین SMN: چه مقدار کافی است؟
نتایج بالینی: چگونه می‌توان اثربخشی یک دارو را ارزیابی کرد؟
برنامه درمانی: مناسب‌ترین رژیم برای کودکان، جوانان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
پنجره درمانی: چه زمان درمان بهترین نتیجه را خواهد داشت؟
آسیب شناسی چند دستگاهی: کدامیک از انواع سلول‌ها نیازمند نجات هستند؟
نتیجه‌گیری
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
INTRODUCTION
Spinal muscular atrophy (SMA) is a lower motor neuron disease that predominantly affects spinal cord anterior horn cells and brain stem nuclei [Dubowitz, 1995; reviewed in Hamilton and Gillingwater, 2013]. Alpha-motor neuron cell degeneration results in progressive, symmetrical skeletal muscle atrophy of limbs and trunk, spreading proximal to distal [Crawford and Pardo, 1996]. Clinical heterogeneity is pervasive: based on the age of onset and on the maximum motor achievement of patients, three infantile (type I–III) and one adult-onset (type IV) forms are commonly recognized. Classification criteria are summarized in Table I. However, this rigid classification does not accurately depict the range of SMA clinical phenotypes, which display a more continuous spectrum, ranging from prenatal onset to almost asymptomatic patients. SMA is a common autosomal recessive disorder (incidence is 1 in 6,000 in most ethnicities). Type I SMA is the most common genetic cause of death in infancy and accounts for about 50% of all patients with SMA [Crawford and Pardo, 1996; Prior, 2010].
مقدمه
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری با تعداد کمتر نورون حرکتی است که عمدتا بر سلول‌های شاخ قدامی نخاع و هسته‌ی ساقه‌ی مغز اثر می‌گذارد. تخریب سلول‌های نورون حرکتی آلفا سبب آتروفی پیشرونده و متقارن عضلات اسکلتی اندام‌های زیرین و تنه و گسترش قدامی به عقبی خواهد شد. هتروژنیتی بالینی بصورت فراگیر است: بر اساس سن شروع علائم و حداکثر نورون‌های حرکتی درگیر، معمولا سه شکل کودکانه (نوع I-III) و یک شکل بزرگسالانه (نوع IV) شناخته می‌شود. معیارهای طبقه‌بندی بصورت خلاصه در جدول 1 آورده شده است. با این حال، این طبقه‌بندی شاخص دقیقا طیف گسترده‌ی فنوتیپ‌های بالینی آتروفی عضلانی نخاعی را به تصویر نمی‌کشاند، این طیف بسیار پیوسته‌تر بوده و از شروع بروز علائم در دوران بالینی تا بیماران تقریبا بدون علامت متنوع است. آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال اتوزوم مغلوب است (بروز 1 نفر از هر 6000 نفر در بسیاری از اقوام). نوع I آتروفی عضلانی نخاعی شایع‌ترین علت مرگ در مراحل ابتدایی و در حدودا 50% از تمام بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی است.