مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
آتروفی عضلانی نخاعی:یک بروز رسانی در فرآیند درمانی
عنوان انگلیسی مقاله:
Spinal muscular atrophy: An update on therapeutic progress
کلمات کلیدی مقاله:
آتروفی عضلانی نخاعی، بقا نورون حرکتی، الیگو نوکلئوتید آنتی سنس، پیرایش، درمان‌شناسی SMA، درمان بیماری ژنتیکی
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
ژنتیک، ژنتیک پزشکی و مغز و اعصاب
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
1- مقدمه
2- درمان با ترکیبات کوچک
2.1 مهارکننده‌های هیستون داستیلاز (HDAC)
2.2 . ترکیبات روخوانی ترجمه
2.3 . کوینازولین‌ها
2.4 هیدروکسی اورئا
2.5 ترکیباتی از غربالگری دارو بر اساس سلول
2.6 آنتی بیوتیک‌ها
2.7 مولکول‌های انتقال دهنده سیگنال
2.8. ترکیبات محافظت نورونی
3.درمان‌های مبتنی بر پلی پپتید و پروتئین
4. ژن درمانی و پیرایش ترانس
5. درمان مبتنی بر سلول بنیادی
6. درمان مبتنی بر ASO
7. سایر درمان‌ها
8. نتیجه‌گیری
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
1. Introduction
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease caused by homozygous deletion, truncation, mutation or gene conversion of survival motor neuron 1 (SMN1) [1–4]. SMN2, a nearly identical copy of SMN1, fails to compensate for the loss of SMN1 owing to a cytosine to thymidine mutation at the 6th position (C6U in the transcript) of exon 7. C6U triggers predominant skipping of SMN2 exon 7 due to disruption of an exonic splicing enhancer and/or creation of an exonic splicing silencer [5–7]. The resultant decrease in full-length transcript reduces functional SMN, since the translated product (SMNΔ7) of the truncated transcript is unstable and rapidly degraded [8–10]. The copy number of SMN2 modulates the severity of SMA: the more SMN2 copies the less severe the disease due to higher levels of the full-length transcript and functional SMN [11–13]. Thus, treatment strategies to halt the disease progression and ameliorate the symptoms have primarily focused on means to increase full-length SMN2 transcript and functional SMN.
1- مقدمه
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ناشی از حذف هموزیگوت, کوتاه شدگی، موتاسیون و یا تبدیل ژن بقا نورون حرکتی 1 (SMN1)است. SMN2 یک نسخه تقریبا یکسان از SMN1 است که در جبران آسیب به SMN1 بعلت موتاسیون سیتوزین به تیامین در جایگاه ششم اگزون7 (C6U در رونویسی)، با شکست مواجه می‌شود. C6U باعث پرش غالب اگزون 7 SMN2 به علت اختلال یک تقویت کننده اتصال اگزونی و / یا ایجاد یک خاموش کننده اتصال اگزونی می‌شود. کاهش حاصله در رونوشت کامل، عملکرد SMN را کاهش می‌دهد, از آن جایی که محصول ترجمه شده SMNΔ7)) از رونوشت ناقص، ناپایدار است، به سرعت تخریب می‌شود. تعداد کپی SMN2، شدت SMA را تعدیل می‌کند: نسخه‌های بیشتر SMN2 شدت بیماری را کمتر می‌کنند که به دلیل سطوح بالاتر رونوشت کامل و عملکرد SMN است. بنابراین، استراتژی‌های درمانی برای توقف پیشرفت بیماری و بهبود علائم به طور اولیه بر روی افزایش طول کامل رونوشت SMN2و عملکرد SMNمتمرکز شده‌اند.