مقاله ترجمه شده درباره مکانیسم های مولکولی و مدل های حیوانی آتروفی عضلانی نخاعی – سال 2015
مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
مکانیسم های مولکولی و مدل های حیوانی آتروفی عضلانی نخاعی
عنوان انگلیسی مقاله:
Molecular mechanisms and animal models of spinal muscular atrophy
کلمات کلیدی مقاله:
SMA، SMN، مدل‌های حیوانی بیماری، C- الگانس، دروزوفیلا، گورخر ماهی
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
ژنتیک، ژنتیک پزشکی و مغز و اعصاب
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
1.مقدمه
کائنورهبدیتیس الگانس (Caenorhabditis elegans)
دروزوفیلا
2. مدل‌های SMA گورخر ماهی
3. مدل های موشی SMA
4. بحث
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
1. Introduction
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by the loss of spinal motor neurons, which leads to muscle atrophy, paralysis, and ultimately death [12,54,68]. As the primary genetic cause of infant mortality and the second most common autosomal recessive genetic disorder, SMA affects one in every six thousand live births with a carrier frequency of one in forty people [72, 74,84]. More than 98% of patients with SMA have a homozygous disruption of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene on chromosome 5q13 by deletion, rearrangement, or mutation [35,49]. In addition to the telomeric SMN1, humans also contain a centromeric SMN2 produced by intrachromosomal duplication. SMN2 differs from SMN1 by only five nucleotides [13,49]. One silent single nucleotide change within exon 7 of SMN2 disrupts its splicing [16,17,44]. Thus, SMN2 produces only a small amount of full-length functional protein and mostly an unstable truncated isoform of SMN lacking exon 7 (SMNΔ7). Therefore, mutations of SMN1 lead to reduced but not depleted levels of fulllength SMN protein in SMA, which are sufficient to sustain the survival of most cell types with the exception of spinal motor neurons.
1. مقدمه
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک ناهنجاری اتوزوم مغلوب ژنتیکی است که توسط از دست دادن نورون‌های حرکتی نخاع مشخص می‌شود، این از دست رفتن موجب آتروفی عضلانی، فلج و در نهایت مرگ می‌شود. به عنوان علت ژنتیکی اولیه مرگ و میر نوزادان و دومین ناهنجاری اتوزوم مغلوب ژنتیکی شایع، SMA یک نفر در هر 6000 نفر را مبتلا می‌کند و در هر چهار نفر، یک نفر حامل این بیماری است. بیش از 98% از بیماران با SMA، یک اختلال هموزیگوت ژن بقا نورون حرکتی 1 (SMN1) بر روی کروموزوم 5q13 توسط حذف، بازآرایی یا جهش دارند. علاوه بر SMN1 تلومری، انسان‌ها همچنین دارای یک SMN2 سانترومری هستند که توسط همانندسازی درون کروموزمی تولید می‌شود. SMN2 با SMN1 تنها در 5 نوکلئوتید متفاوت است. یک تغییر نوکلئوتیدی منفرد درون اگزون 7 SMN2، پیرایش آن را مختل می‌کند. بنابراین، SMN2 تنها یک مقدار کم از پروتئین عملکردی با طول کامل تولید می‌کند و عمدتا یک ایزوفرم کوتاه شده ناپایدار از SMN فاقد اگزون 7 (SMNΔ7) است. بنابراین، جهش‌های SMN1 منجر به کاهش اما نه سطوح خالی از پروتئین SMN با طول کامل در SMA می‌شوند، این پروتئین‌ها برای حفظ بقا بسیاری از انواع سلول‌ها به غیر از نورون‌های حرکتی نخاع کافی هستند.
