ترجمه مقاله توالی یابی نسل جدید: یک تغییر پارادایم در تایید تشخیص مولکولی – سال 2014
مشخصات مقاله:
عنوان فارسی مقاله:
توالی یابی نسل جدید: یک تغییر پارادایم در تایید تشخیص مولکولی
عنوان انگلیسی مقاله:
Next Generation Sequencing: A Change of Paradigm in Molecular Diagnostic Validation
کلمات کلیدی مقاله:
NGS، تایید، تکنولوژی
مناسب برای رشته های دانشگاهی زیر:
زیست شناسی و پزشکی
مناسب برای گرایش های دانشگاهی زیر:
آسیب شناسی، علوم سلولی و مولکولی و ژنتیک
وضعیت مقاله انگلیسی و ترجمه:
مقاله انگلیسی را میتوانید به صورت رایگان با فرمت PDF از باکس زیر دانلود نمایید. ترجمه این مقاله با فرمت WORD – DOC آماده خریداری و دانلود آنی میباشد.
فهرست مطالب:
چکیده
آیا باید هر واریانت تایید شود؟
آیا ما می توانیم حساسیت / اختصاصیت / دقت / محدودیت تشخیص (LOD) را برای هر هدف و برای هر نوع نمونه محاسبه کنیم؟
چطور ما اصول بیوانفورماتیک و گزینش (curation) نتایج را تایید کنیم؟
آیا زمان برگشت (TAT) رقابتی است؟
مینیمم تعداد اهدافی که NGS را در تشخیص مقرون به صرفه می سازند، کدام است؟
چطور NGS با مواد نمونه بالینی روتین اجرا می شود؟
NGS – یک روش فنی تشخیص طیف گسترده
قسمتی از مقاله انگلیسی و ترجمه آن:
The recent paper by Tothill et al. in one of the recent issues of Journal of Pathology [1] illustrates an intelligent application of complex genomic information in a very specific clinical problem. Both fresh-frozen and formalin-fixed paraffin embedded samples of patients with cancers of unknown primary (CUP) were analysed with next generation sequencing (NGS) technology. In 75% of the patients tested, the results revealed new therapeutic options, as well as certain signatures that are “etiological” in nature and, as such, are indicative of a likely tissue/organ of origin. Based on this and other prior studies, the authors suggest a pathway to integrate high-throughput genomic information in the overall therapeutic decision-making. This type of studies are taking us to a new scenario, already predicted when these technologies were made available in their first instance, beyond their clear role in the discovery of new molecular mechanisms of disease. Indeed, the work by Tothill et al, as well as other contemporary papers, is beginning to illustrate the diagnostic and therapeutic application of massive parallel sequencing (MPS) approaches for the reclassification of diagnosis [2], the therapeutic decision-making beyond the classic organ-specific treatment options [1], or the detection of standard-of-care mutations in comparison with the single-gene analysis gold-standard [3].
مقاله ی اخیر که توسط توتیل و همکارانش به چاپ رسیده است، در یکی از موضوعات جدید ژورنال پاتولوژی (1) یک کاربرد هوشمندانه از اطلاعات ژنومی پیچیده در یک مساله ی بالینی خیلی اختصاصی می باشد. هم نمونه های جاسازی شده با پارافین فیکس شده با فرمالین و هم نمونه های تازه فریز شده ی بیماران مبتلا به سرطان ناشناخته ی اولیه (CUP) با تکنولوژی نسل جدید آنالیز شدند (NGS). در 75% از بیماران تست شده، نتایج گزینه های درمانی جدید و همچنین ردپاهای مشخصی را نشان دادند که ذاتا اتیولوژیک هستند و بدین ترتیب، شاخصی از یک منشا احتمالی بافتی/اندام هستند. بر اساس این و سایر مطالعات پیشین، محققین یک مسیری را برای یکپارچه سازی اطلاعات ژنومی با کارایی بالا در تصمیم گیری های درمانی عمومی پیشنهاد کردند. این نوع از مطالعات برای ما یک سناریوی جدید را ایجاد کرده اند، که قبلا زمانی که این تکنولوژی ها در اولین نمونه ی خودشان در دسترس قرار گرفته بودندپیش گویی شده بودند، که فراتر از نقش واضح آن ها در کشف مکانیسم های مولکولی جدید بیماری می باشد. در واقع، کار صورت گرفته توسط توتیل و همکارانش، و همچنین سایر مقالات هم دوره، آغاز به نمایش کاربردهای درمانی و تشخیصی روش های توالی یابی موازی حجیم (MPS) برای گروه بندی مجدد تشخیص، تصمیم گیری درمانی فراتر از گزینه های درمانی اختصاصی اندام (1) یا تشخیص موتاسیون های استاندارد در مقایسه با استاندارد طلایی آنالیز تک ژنی (3) کرده است.
